Dépistage néonatal : 7 nouvelles maladies recherchées en 2023
Pour mémoire, tous les nouveau-nés font l’objet d’un dépistage, à la naissance, de 6 maladies rares, comme la phénylcétonurie ou la mucoviscidose, en plus de la surdité permanente.
À compter du 1er janvier 2023, le dépistage des 7 nouvelles maladies suivantes va être intégré au programme de dépistage néonatal :
- homocystinurie ;
- leucinose ;
- tyrosinémie de type 1 ;
- acidurie isovalérique ;
- acidurie gluratique de type 1 ;
- déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue ;
- déficit en captation de carnitine.
Source : Actualité Service-Public.fr du 23 novembre 2022 : « Le programme national de dépistage néonatal est élargi à partir du 1er janvier 2023 »
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